Familien- und Wissenschaftlertreffen 2000

Das 14. Treffen der Deutschen Fanconi-Anämie-Hilfe e.V. fand von Dienstag, den 31. Oktober bis Sonntag, den 05. November 2000 im Kneippheilbad Gersfeld statt. Das malerische Städtchen Gersfeld wird als "heimliche Hauptstadt der Rhön" bezeichnet und liegt in der Nähe von Fulda direkt am Fuße der Wasserkuppe. Das FA-Familientreffen 2000 stand in diesem Jahr unter einem ganz besonderen Stern, denn die Teilnehmer des Treffens konnten auf ein inzwischen 10jähriges Bestehen der Deutschen Fanconi-Anämie-Hilfe e.V. zurückblicken.

Es folgt ein ausführlicher Bericht über die einzelnen Programmpunkte:

Dienstag, 31.10.2000
Ab 16 Uhr Anreise für die ersten Teilnehmer zur Jugendherberge und Begrüßung durch Frau Förster, Leiterin der Jugendherberge Gersfeld.

Mittwoch, 01.11.2000
Die Wasserkuppe war das Ziel eines Ausfluges mit den Eltern und Kindern. Ein Spaziergang in 950m Höhe einschl. der Besichtigung des Segelflugmuseums war der Lohn der Strapaze. Am Nachmittag luden das neue Wellnessbad zur Entspannung bzw. der Schloßpark mit der Barockkirche zu einer Besichtigung ein. Am Abend bastelten Eltern und ein Teil der Kinder Tischleuchten. Die kleineren Kinder zogen es vor, sich mit Elisa und Nini in die Kuschelecke zurückzuziehen und ihren Geschichten zu lauschen.

Donnerstag, 02.11.2000
Unser Geschäftsführer Ralf Dietrich führte Ausschnitte aus Videointerviews zu den Themen "Erfolgreiche Knochenmarktransplantationen", "Probleme von Erwachsenen mit FA" und "künstlich gezeugte Babys als Lebensretter" vor. Anschließend folgte der Vortrag von Dr. Chris Walsh, Direktor des Gentherapieforschungszentrums der Universität von North-Carolina, Chapel Hill / USA: "Zwischenbilanz über die ersten amerikanischen Gentherapieversuche bei Fanconi-Anämie-Patienten, die der Untergruppe FA-A angehören". Nach dem Mittagessen spazierten wir mit allen Eltern und Kindern in den schönen Wildpark von Gersfeld.
Gegen 16.45 Uhr hielt Prof. Dr. Markus Grompe von der Universität Portland in Oregon / USA seinen Vortrag: "Ist D gleich D oder D2?" Über die großen Schwierigkeiten und die verschiedenen Ansichten unter Wissenschaftlern hinsichtlich der gezielten Suche nach dem Fanconi-Anämie-D-Gen. Vorstellung der in Portland erzielten Erkenntnisse, die sich auch für das Gesamtverständnis von Fanconi-Anämie, für die Diagnostik und die Therapie als außergewöhnlich wichtig herausstellen könnten. Nach dem Abendessen beeindruckte uns der Judoclub Schöneck mit seinem Können.

Freitag, 03.11.2000
Der Vormittag begann mit der Mitgliederversammlung einschl. der Vorstandswahl.
Um 13.15 Uhr folgte der Vortrag von Dr. Holger Tönnies, Humboldt-Universität Berlin, Virchow-Klinikum, Institut für Humangenetik über Chromosomenveränderungen im Knochenmark von FA-Patienten, Notwendigkeit regelmäßiger Verlaufskontrollen und verbesserte technische Nachweismöglichkeiten. Welche Veränderungen kommen bei FA häufiger vor? Welche können zu Leukämie führen und könnten als Entscheidungshilfen für rechtzeitige Therapiemaßnahmen genutzt werden?
Anschließend folgte um 14.00 Uhr der Vortrag von Prof. Dr. Blanche Alter, National Institute of Health, Washington D.C.: "Wie viele FA-Patienten gibt es im Erwachsenenalter? Können FA-Patienten Eltern von gesunden Kindern werden. Analyse von Literaturberichten, Schilderungen eigener Beobachtungen und notwendige Vorsichtsmaßnahmen". Die Übersetzung vom Englischen ins Deutsche übernahm Frau Dr. Neitzel.
Um 15.00 Uhr ging es mit den Ausführungen von Dr. med Sikurra von der Universitätskinderklinik der Medizinischen Hochschule Hannover weiter:
Bericht über die erfolgreiche Knochenmarktransplantation bei einem 8-jährigen Mädchen mit Fanconi-Anämie und Leukämie; vor der KMT: Erfolgreiche Behandlung schwerer Infektionen mit Hilfe von Granulozytentransfusionen.
Nach der Kaffeepause folgte um 15.45 Uhr der Vortrag von Dr. Giovanni Pagano, Italienisches Krebsforschungsinstitut Neapel, Abteilung für Pharmakologie: "Vorstellung des EUROS-Projektes - gemeinsame Anstrengungen auf europäischer Ebene von Wissenschaftlern und Familien zur Verbesserung der Kenntnisse über Oxydativen Stress bei FA und anderen genetischen Erkrankungen"
Unmittelbar daran anschließend folgte der Vortrag von PD Dr. Heidemarie Neitzel, Humboldt-Universität Berlin, Virchow-Klinikum, Institut für Humangenetik: "In-vitro-Fertilisation und Präimplantationsdiagnostik bei Fanconi-Anämie-Familien im Ausland; Hintergrundinformationen und grundsätzliche Gedanken zur aktuellen Diskussion über ‘Retortenbabys als lebensrettende Knochenmarkspender’". Der Vortrag endete mit einer gemeinsamen Gesprächsrunde.
Um 17.00 Uhr folgte ein Vortrag von Prof. Dr. Ludmila Korkina, Universität Moskau, Vitaminforschungsinstitut:  "Über die schädlichen Auswirkungen von ‘Oxydativem Stress’ bei Fanconi-Anämie hinsichtlich Knochenmarkversagen, Leukämie und Krebstumoren; Hypothesen für vorbeugende Maßnahmen zur Verbesserung des Zellschutzes.
Um 17.45 Uhr gab es eine wohlverdiente Pause und das gemeinsames Abendessen.
Ab 19.00 Uhr spielte im Bürgersaal das Rotznasentheater aus Gangloff ein Stück für Klein und Groß: "Land in Sicht". Eine abenteuerliche Reise für Menschen ab drei; ein Kindermusical für die ganze Familie zum Zuschauen, Lachen und Mitmachen; Spiel, Spaß, Musik und Unterhaltung für jedermann:
"Es war einmal ein Angler mit dem Namen Bubu Barsch. Er angelte sehr gerne, guckte in die Ferne übers Meer und stellte sich vor, einen ganz dicken Fisch an Land zu ziehen. Wieder einmal saß er da an der Hafenmole..." Kindergartenkinder aus Gersfeld, die wir eingeladen hatten, konnten bei diesem Theaterstück mit zuschauen.
Zu später Stunde, um 20.30 Uhr, folgte dann noch der Vortrag von Dr. med. Pavel Trakthman, Abteilung für Knochenmarktransplantation der Universitätskinderklinik Moskau: "Erfahrungen mit Knochenmark- transplantationen bei Patienten mit Fanconi-Anämie in Rußland". Dr. Wolfram Ebell übersetzte die englisch gesprochenen Ausführungen ins Deutsche.
Anschließend um 21.15 Uhr folgte dann der Vortrag von Dr. med. Wolfram Ebell, Humboldt-Universität Berlin, Virchow-Klinikum, Kinderklinik: "Erfahrungen und Hintergründe über die Verschlechterung der Blutwerte bei Fanconi-Anämie; Erfolgreiche Behandlungen mit Androgenpräparaten (männl. Hormonen); Sollen FA-Kinder geimpft werden? Nachdem Ende dieser Vortragsreihe dann der Ausklang des Abends und gemütliches Beisammensein in der Jugendherberge.

Samstag, 04.11.2000
Um 9.00 Uhr begann im Bürgersaal der Vortrag von Dr. Martin Digweed von der Humboldt-Universität Berlin, Virchow-Klinikum, Institut für Humangenetik: "Zellulärer Phänotyp bei Fanconi-Anämie, Merkmale und Besonderheiten in den Zellen von FA-Patienten, die zu unterschiedlichen Komplementationsgruppen gehören."
Es folgte der Vortrag von Prof. Dr. med. Elena Samochatova, Universitätskinderklinik Moskau, Abteilung für Hämatologie/Onkologie: "Häufigkeit von Fanconi-Anämie und demographische Verbreitung unter den Volksgruppen in Rußland - Erfahrungsbericht des russischen Forschungsinstituts für pädiatrische Hämatologie" (Übersetzung aus dem Englischen durch Dr. Wolfram Ebell)
Prof. Dr. Brigitte Royer-Prokora, Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf, Institut für Humangenetik schloß sich mit folgendem Vortrag an: "Wie sich gesunde Zellen über Jahre in Krebszellen verändern."
Anschließend referierte Frau Prof. Dr. Blanche Alter, National Institute of Health, Washington D.C. über: "Krebstumoren und Leukämie bei FA-Patienten, Ansteigen der Häufigkeit mit zunehmendem Alter,
dringende Notwendigkeit regelmäßiger Vorsorgeuntersuchungen". Bitte um Mithilfe bei Fragebogenaktion zur besseren Erforschung der Problematik bei FA (Übersetzung aus dem Englischen durch Dr. Helmut Hanenberg).
Nach dem  Mittagessen ging es um 13.30 Uhr mit dem nächsten Vortrag weiter:
Dr. med. Helmut Hanenberg, Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf, Zentrum für Kinderheilkunde, Labor für experimentelle Hämatologie und PD Dr. med. Detlev Schindler, Universität Würzburg, Institut für Humangenetik: "Zusammenarbeit der Universitäten Düsseldorf und Würzburg - 1.) retrovirale Vektorenanalyse für eine schnelle Untergruppenzuordnung bei FA; 2.) Erlaubt die vollständige Wiederherstellung der Knochenmarktätigkeit bei bestimmten FA-Patienten mit Mosaik die Hoffnung, daß auch Gentherapie bei FA in Zukunft erfolgreich verlaufen wird?"
Anschließend erhielt Dr. med. Wolfram Ebell, Humboldt-Universität Berlin, Virchow-Klinikum, Kinderklinik, KMT-Station, das Wort zu den Themen:
1.) Sind bessere Erfolge bei Knochenmarktransplantationen von unverwandten Spendern bei FA möglich? 2.) Stammzellreserven von FA-Patienten möglichst bald nach Diagnosestellung? 3.) Wären Fanconi-Anämie-Gentherapieversuche zukünftig auch in Deutschland denkbar?
Nach einer Kaffeepause folgten Dr. Hans Joenje und Dr. Johan de Winter, beide von der Freien Universität Amsterdam, Institut für Humangenetik mit ihrem Thema: "Identifizierung des Fanconi-Anämie-E-Gens; Ausblick auf weitere vordringliche FA-Forschungsprojekte"
Im Anschluß daran folgte der Vortrag von Prof. Dr. med. Traute Schroeder-Kurth, Universität Würzburg zu folgenden Themen:
1.) Rückblick über 35 Jahre Fanconi-Anämie-Forschung und Diagnostik,
2.) ethische und rechtliche Aspekte der aktuellen Diskussion von künstlich gezeugten Baby's als rettende Knochenmarkspender für ihre an FA erkrankten Geschwister mit anschließender Diskussion.
Um 17.45 Uhr gemeinsames Abendessen
Ganz feierlich wurde es dann um 18.45 Uhr im Bürgersaal: Zum 10jährigen Bestehen der Deutschen Fanconi-Anämie-Hilfe erreichten uns die offiziellen Grußworte von unseren verbündeten FA-Partnerorganisationen in aller Welt als Videoaufzeichnungen, die von Geschäftsführer Ralf Dietrich und Vorstandsmitglied Birgit Schmitt im Rahmen des FARF-Symposiums in Amsterdam aufgenommen wurden:
1.) "Fanconi Anemia Research Fund" USA, Eugene/Oregon
Lynn und Dave Frohnmayer (betroffene Eltern von 3 FA-Kindern),
Mary Ellen Eiler (Geschäftsführerin),
Leslie Roy (FA-Familien-Betreuerin);
2.) "Association Civil Argentina de Anemia de Fanconi", Buenos Aires/Argentinien
Cesar Lucero (betroffener Vater von 3 FA-Kindern);
3.) "Fanconi Anemia Research Fund" Canada, Toronto/Kanada
Annette Waxberg (betroffene Mutter eines FA-Sohnes);
4.) "Association Francaise de la Maldie de Fanconi", Paris/Frankreich
Sylvette Silverston (betroffene Mutter von 2 FA-Söhnen);
5.) "Associazione Italiana per la Ricerca Sull' Anemia", Neapel/Italien
Dr. Giovanni Pagano (betroffener Vater eines FA-Sohnes);
6.) "Nederlandse Stichting Fanconi Anaemie", Groningen/Niederlande
Ron Baas (betroffener Vater eines FA-Sohnes) und
Hendrik Gringhuis (betroffener Vater einer FA-Tochter).
Im Anschluß stimmte uns die Gruppe KaleidoPhon! musikalisch auf die bevorstehende Feierstunde ein.
Prof. Dr. med. Holger Höhn, Institut für Humangenetik, Universität Würzburg hielt daraufhin eine feierliche Ansprache zur Würdigung der Preisträger und begann mit der Verleihung der Ehrenauszeichungen der Deutschen Fanconi-Anämie-Hilfe für das Jahr 2000 an Dr. Johan de Winter und Dr. Hans Joenje, an Frau Prof. Dr. Schroeder-Kurth sowie nachträglich in Abwesenheit an Prof. Dr. Markus Grompe unter Hinweis auf die bereits am Donnerstag erfolgte Verleihung.
Es folgte wiederum KaleidoPhon! mit "Klezmermusik-Inspirationen" (Fröhlichkeit und Melancholie gehen bei der Gruppe Hand in Hand, jiddische und orientalische Geschichten voller Witz und Wärme für Kinder und junggebliebene Erwachsene). Im weiteren Verlauf des Abends luden uns die Mitglieder der Gruppe zu den verschiedenen gemeinsamen Tänzen unter Anleitung und mit Musikbegleitung ein.
Kurz nach 22.00 Uhr Rückweg zur Jugendherberge, dort Ausklang des Tages in gemeinsamer Runde.

Sonntag, 05.11.2000
Fanconi-Anämie-Workshop für Ärzte und Wissenschaftler mit dem Themenvorschlag des Veranstalters: Krebstumore und Leukämien bei FA-Patienten, gibt es effektivere Wege der Vorbeugung, Früherkennung und Behandlung sind denkbar?
Parallel um 8.30 Uhr Frühstück in der Jugendherberge für alle, die nicht am Workshop teilnehmen wollten bzw. konnten.
Im Anschluß Videozusammenschnitte der Vorträge von Dr. Walsh und Prof. Grompe (Themen siehe im Programm unter Donnerstag) - desweiteren gemeinsames Überlegen und Formulieren von Fragen für die Podiumsdiskussion.
Um 10.15 Uhr begann im Bürgersaal die Podiumsdiskussion mit ausführlicher Gelegenheit zu Fragen, Antworten und Kommentaren zu allen Themenbereichen der Fanconi-Anämie mit behandelnden Ärzten und Wissenschaftlern.
Zum Ende des Familientreffens dann die Abschlußrunde: Wie waren die vergangenen 6 Tage? Rückblick auf das Erlebte! Was nehmen wir an Eindrücken mit nach Hause?
Um 13.00 Uhr das letzte gemeinsame Mittagessen, danach Aufräumen, Packen, Abrechnen und Verabschiedung bis zum nächsten Jahr.