Fanconi-Anämie-Familientreffen
mit Jahresmitgliederversammlung
vom 04.11. bis 07.11.1999
in der Jugendherberge Gersfeld/Rhön

Statt einer Zusammenfassung der wichtigsten Höhepunkte des FA-Familien- und Wissenschaftlertreffens 1999 können Sie nachfolgend einmal das komplette Programm nachlesen, das wie in jedem Jahr mit der Einladung verschickt wurde. Auf diese Weise kann jeder Interessierte selbst beurteilen, inwieweit auch für ihn die Teilnahme an einem derartigen Treffen in Frage käme.

 

Programm

 

Donnerstag, 4.11.1999

Anreise der ersten Teilnehmer: Die Ankunft bereits am Donnerstag nachmittag oder abend empfiehlt sich besonders für solche Familien und einzelne Betroffene, die zum ersten Mal an einem FA-Familientreffen teilnehmen. Aber auch für all diejenigen, denen es in den vergangenen Jahren wegen der vor allem ab samstags dicht gedrängten Wissenschaftlervorträge an ausreichend Zeit für persönliche Gespräche gemangelt hat.
17.30 Uhr Begrüßung durch Frau Förster, Leiterin der Jugendherberge / Zimmerverteilung
18.00 Uhr gemeinsames Abendessen
19.00 Uhr (JH) erste Vorstellungsrunde ( auch einfach nur Zuhören ist erlaubt!!!): Vorstellung mit Namen, wo wir wohnen, wie viele Kinder wir haben, was wir beruflich machen, seit wann wir von der Krankheit wissen, ob wir zum ersten oder schon zum wiederholten Male zu einem FA-Familientreffen kommen, welche Fragen wir gerne den Ärzten, Wissenschaftlern oder auch anderen Familien stellen würden, welche Hoffnungen oder guten Erfahrungen wir trotz der Krankheit haben, ob wir eher zu Menschen gehören, die über Kummer reden möchten, oder denen es persönlich besser geht, wenn sie nicht allzuoft an ihre Ängste erinnert werden.
21.30 Uhr Gemütliches Beisammensein - Zeit zum näheren Kennenlernen und für Einzelgespräche
bis 23 Uhr Anreise weiterer Teilnehmer, Zimmerverteilung

 

Freitag, 05.11.1999

8.00 Uhr gemeinsames Frühstück
9.00 Uhr (JH) Ralf Dietrich, Geschäftsführer der Dt. Fanconi-Anämie-Hilfe: 1.) "It will work" ("Es wird funktionieren") Videointerviews mit verschiedenen amerikanischen FA-Gentherapeuten; 2.) "Meinst Du wirklich, ich könnte jetzt einfach mal hier in das Kissen schreien?" Videogespräche in den USA mit vier Mädchen im Alter zwischen 8 und 12 Jahren über ihre Gefühle, Gedanken und Ängste als FA-Betroffene. (Die Beiträge werden ins Deutsche übersetzt.)
10.00 Uhr kurze Pause und anschließend Diskussion
10.30 Uhr (JH) Priv. Doz. Dr. Heidemarie Neitzel, Charité, Virchow-Klinikum, Humboldt-Universität Berlin, Institut für Humangenetik, Abteilung Chromosomen-diagnostik: gemeinsame Gesprächsrunde "Diagnostik bei der Fanconi-Anämie - grundsätzliche Unterscheidungen" a) Diagnostik nach der Geburt - postnatal (Erstdiagnose - Grad an Genauigkeit von Chromosomenbruchanalyse, Durchflußzytometrie und DNA-Analyse; weitere diagnostische Maßnahmen - z.B. Chromosomenanalyse aus Knochenmark mit regelmäßigen Verlaufskontrollen); b) Chorionzottenbiopsie, Amniozentese und Nabelvenenpunktion als vorgeburtliche - pränatale - Diagnosemethoden (Wichtige Fragen: Gibt es bereits Hinweise auf die FA-Untergruppe und Mutationen in der Familie? Findet die Untersuchung z. B. in der 11. oder der 22. Schwangerschaftswoche statt? Wie sicher und aussagekräftig sind die Methoden?) - Diskussion.
12.30 Uhr gemeinsames Mittagessen
13.30 Uhr Fußweg zum Bürgersaal der Stadthalle Gersfeld
14.00 Uhr Bürgersaal (BS) Joachim Schulz, Geschäftsführer des amerikanischen Fanconi Anemia Research Fund, Inc., Eugene, Oregon: "Gezielte Spendenaufrufe in den USA zur Förderung von Fanconi-Anämie-Forschungsprojekten weltweit - Erfolgsbilanz und weitere Strategien" - anschließend Diskussion; (Der amerikanische Betroffenenverband hat seit 1989 mit umgerechnet 10 Millionen Mark mehr als 20 verschiedene FA-Forschungsinstitute unterstützt. Joachim Schulz hält seinen Vortrag in deutscher Sprache.)
14.45 Uhr kurze Pause 15.00 Uhr (BS) "Grenzfragen der modernen Blutwertemessung". Dokumentation von Vergleichsmessungen bei Fanconi-Anämie-Patienten mit niedrigen und extrem niedrigen Thrombozytenwerten. (Zum Einsatz für diese in Zusammenarbeit mit der Deutschen Fanconi-Anämie-Hilfe durchgeführten Untersuchungen kamen verschiedene Meßgeräte der Firma Beckman Coulter, die uns den Namen des vortragenden Referenten noch mitteilen wird.) 15.45 Uhr Fußweg zurück zur Jugendherberge
16.00 Uhr gemeinsames Kaffeetrinken (um Kuchenspenden wird gebeten) 17.00 Uhr (JH) Michael Schmidt, Vorstandsmitglied der Dt. Fanconi-Anämie-Hilfe: "Spendenaktionen in Deutschland zur Unterstützung der FA-Forschung -Beispiele, Tips, Ideenbörse" (Im Jahr 1999 waren die Spendeneinnahmen leider insgesamt rückläufig, so daß wir dringend die aktive Unterstützung von noch zusätzlichen FA-Familien benötigen! Konkret geplant werden soll unter anderem eine "Büroklammerspendenkette" vor Weihnachten, die von FA-Familien im Verbund gleich mehrerer Städte mit Unterstützung von Vorstand und Geschäftsführung gemeinsam durchgeführt werden soll, außerdem möglichst viele weitere Einzelaktionen vor Ort.)
18.00 Uhr gemeinsames Abendessen
18.45 Uhr Fußweg zum Bürgersaal
19.00 Uhr (BS) "Mit Folkrock Zeichen setzen" - die "Entertaining Folk Rock Band Lonewolf" unterhält Sie mit 90 Minuten Musikgenuß pur. Die Mitglieder der Gruppe (Dennis Plöger, Nico Paasch, Manuel Deinert und Alexander Feuring) haben es sich zur Aufgabe gemacht, in Deutschland neben der guten Musik, die sie anbieten, auch verstärkt auf die Krankheit Fanconi-Anämie hinzuweisen sowie mit ihren Konzerten zusätzlich Geld für die Forschung zu sammeln. (Je nach Lust und Laune darf getanzt werden.)
20.30 Uhr kurze Pause und Zeit für den Umbau
20.45 Uhr (BS) OA Dr. med. Wolfram Ebell, Humboldt-Universität Berlin, Virchow-Klinikum, Kinderklinik (Onkologie/Hämatologie): "Fragen und Antworten zur Behandlung von Fanconi-Anämie im Alltag". (Ende offen - Dr. Ebell wird direkt von einer Ärztekonferenz anreisen, die erst am späten Nachmittag in Mühlheim/Ruhr zu Ende geht. Trotz der relativ späten Ankunft wird er sich im weiteren Verlauf des Abends deutlich mehr Zeit als in den letzten Jahren nehmen können, um in der Gruppe und anschließend noch im kleinen Kreis mit Eltern und Betroffenen ganz allgemeine aber auch vordringliche Fragen zu diskutieren. Dr. Ebell wird bis Sonntag mittag in Gersfeld bleiben.)

 

Samstag, 06.11.1999

8.15 Uhr gemeinsames Frühstück [während des Frühstücks Terminabsprache mit Frau Dr. med. Kwee, Freie Universität Amsterdam; Frau Dr. Kwee bittet die Familien um Teilnahme an einer Studie zur Fragestellung "Café-au-Lait-Flecken (braune Pigmentanomalien an der Hautoberfläche) bei Fanconi-Anämie"; Frau Dr. Kwee möchte sich möglichst viele Patienten (FA-Kinder wie auch an FA erkrankte Erwachsene im Verlauf des Samstags oder des Sonntag vormittag in einem separaten Raum einzeln anschauen (Dauer jeweils nur wenige Minuten), um ihre Beobachtungen später dokumentieren zu können. Die Eltern dürfen während der Untersuchung ihrer Kinder natürlich dabei sein.]
9.15 Uhr Fußweg zum Bürgersaal
9.30 Uhr (BS) Dr. med. Johannes Rischewski, Universitäts-Kinderklinik Hamburg- Eppendorf (Hämatologie/Onkologie): "Haben Kinder, die ohne Fanconi-Anämie an akuter myeloischer Leukämie (AML) erkranken, Veränderungen der Fanconi-Anämie-Gene?" (Erste Ergebnisse eines Mutationsscreenings in den Fanconi-Anämie-Genen A, C und G bei Kindern mit hämatologischen bösartigen Erkrankungen)"
10.00 Uhr Diskussion
10.15 Uhr kurze Pause
10.30 Uhr (BS) Dr. rer. nat. Ilja Demuth, PD Dr rer. nat. Martin Digweed, beide Institut für Humangenetik, Charité - Campus Virchow-Klinikum, Humboldt-Universität zu Berlin: "Erfolgreiche Lokalisation des Fanconi-Anämie-E-Gens auf Chromosom 6 p"; Bei 3 FA-Familien, die bereits im Rahmen der Amsterdamer Komplementationsanalysen (Dr. Joenje und Mitarbeiter) zur Untergruppe FA-E zugeordnet werden konnten, versuchten Dr. Demuth und Dr. Digweed durch die Verfolgung von etwa 300 genetischen Markern (besonderen Merkmalen im Gen), die Vererbung bestimmter Marker mit der Vererbung der Krankheit zu korrelieren. Die einzigen Marker, die sich letztendlich bei allen 3 Familien erfolgreich in Übereinstimmung bringen ließen, waren genetische Veränderungen auf dem kurzen Arm des Chromosoms 6.
11.15 Uhr kurze Pause
11.30 Uhr (BS) OA Dr. med. Wolfram Ebell, Humboldt-Universität Berlin, Charité, Virchow-Klinikum, Kinderklinik (Onkologie/Hämatologie): 1.) Bericht über die Deutsch-Österreichische Fanconi-Anämie-Studie; 2.) Einfrieren von Knochenmark bei Fanconi-Anämie-Patienten als Stammzellreserve - grundsätzliche Überlegungen und Erfahrungen;
12.15 Uhr Diskussion
12.30 Uhr Fußweg zurück zur Jugendherberge
12.45 Uhr gemeinsames Mittagessen
13.30 Uhr Zeit zum Ausruhen, für Einzelgespräche und zum Spaziergehen 14.15 Uhr vorgezogenes Kaffeetrinken und Fußweg zum Bürgersaal
15.00 Uhr (BS) Dr. med. Helmut Hanenberg, Universitätskinderklinik Düsseldorf, PD Dr. med. Detlev Schindler, Universität Würzburg, Institut für Humangenetik, "Neue und schnelle Wege der Komplementationsgruppenbestimmung bei der Fanconi-Anämie".
15.30 Uhr Fragen und Antworten zu den Ausführungen von Dr. Hanenberg und Dr. Schindler; Informationen zur Teilnahme an den Untersuchungen; 15.45 Uhr (BS) PD Dr. rer. nat. Hans Joenje, Freie Universität Amsterdam, Institut für Humangenetik: "Geschichtlicher Rückblick und aktuelle Entwicklungen bei der Diagnose der Fanconi-Anämie"; 1.) Der Stand des Wissens zu den FA-Genen bis 1992; 2.) Über die maßgebliche Rolle der Komplementationsanalyse in den darauf folgenden Jahren; 3.) Die Identifizierung neuer FA-Gene; 4.) Mosaizismus bei der Fanconi-Anämie; 5.) Neue Fragen und Strategien für die weitere FA-Forschung; 6.) Gegenwärtiger und zukünftiger Nutzen biomedizinischer Wissenschaft für FA-Patienten und Familien; 7.) Gemeinsame und unterschiedliche Ziele von Diagnostik und Forschung;
16.15 Uhr Diskussion und kurze Pause
16.30 Uhr (BS) Quinten Waisfisz, Doktorand der Biologie, Freie Universität Amsterdam, Institut für Humangenetik: "Ein neuer Mechanismus für Mosaizismus bei der Fanconi-Anämie";
17.00 Uhr (BS) Dr. rer. nat. Johan de Winter, Freie Universität Amsterdam, Institut für Humangenetik: "Die Klonierung eines weiteren Fanconi-Anämie-Gens" (Mit dem Beitrag von Dr. de Winter werden wir in Gersfeld so etwas wie eine "Welturaufführung" haben. Bis jetzt wurde noch an keiner anderen Stelle offiziell über die dritte in Amsterdam geglückte Entdeckung eines Fanconi-Anämie-Gens (nach FA-A und FA-G) berichtet. Da die zur Publikation eingereichte Arbeit auch bis zum 6.11.99 noch nicht erschienen sein wird, bittet Dr. de Winter um Verständnis, daß er in seinem Vortrag wahrscheinlich nicht über alle wissenschaftlichen Details berichten kann.
17.30 Uhr Fußweg zurück zur Jugendherberge
18.00 Uhr gemeinsames Abendessen 18.45 Uhr kurze Pause, Zeit zum Frischmachen und Umziehen für die Feierstunde
19.00 Uhr Fußweg zum Bürgersaal
19.20 Uhr (BS) Dennis Plöger, Nico Paasch, Manuel Deinert und Alexander Feuring: "Musikalische Einstimmung auf die Feierstunde"
19.30 Uhr (BS) Prof. Dr. med. Holger Höhn, Institut für Humangenetik, Universität Würzburg: "Offizielle Verleihung der Ehrenauszeichungen der Deutschen Fanconi-Anämie-Hilfe für das Jahr 1999 an Dr. Martin Digweed, Dr. Hans Joenje und Dr. Johan de Winter"
20.45 Uhr (BS) "Lachen bis zum Abwinken" - kaum eine andere Beschreibung würde ihm eher gerecht! "Schorsch" aus Karlsruhe als liebenswürdiger Garant für einen stimmungsvollen Abend (bitte stecken Sie ausreichend Taschentücher für Ihre Lachtränen ein !!!)
22.15 Uhr Fußweg zurück zur Jugendherberge, anschließend gemütlicher Ausklang in gemeinsamer Runde;


Sonntag, 07.11.1999

7.30 Uhr Gaststätte der Stadthalle, Vorgezogenes Frühstück für die Teilnehmer des "Workshops"
8.00 Uhr (BS) Beginn des Fanconi-Anämie-Workshops für Ärzte und Wissenschaftler: Themenvorschläge des Veranstalters: a) Gibt es Wege zur Feststellung von FA-Mosaiken in nicht lymphozytären Zellinien des Blutes; b) Profitieren FA-Patienten von Mosaiken hinsichtlich ihrer Blutwerte? c) Sind FA-Mosaike mit nachfolgender Verbesserung der Blutbildung ein Argument für größtmögliche Anstrengungen zur Entwicklung einer FA-Gentherapie? (Die Teilnahme am Workshop ist für jederman möglich. Es wird Deutsch gesprochen!); nach 10 Uhr in der Gaststätte: "Die Klübchenecke": Wissenschaftler unter sich; Erfahrungsaustausch und Pläne für Zusammenarbeit;
9.00 Uhr Frühstück in der Jugendherberge für alle, die nicht am Workshop teilnehmen
10.15 Uhr (BS) Mitgliederversammlung
11.30 Uhr (BS) OA Dr. med. W. Ebell: "Neue Transplantationsansätze mit vermindertem Risiko bei Fanconi-Anämie - erste konkrete Erfahrungen in Deutschland"
12.15 Uhr Diskussion, danach Rückweg zur Jugendherberge;
12.45 Uhr gemeinsames Mittagessen, als Nachtisch gibt es Kaffee und Kuchen;
13.45 Uhr Aufräumen, Packen, Abrechnen und Verabschiedung bis nächstes Jahr.